“爸爸，我終于可以正常走路啦！”近日，一段視頻在長沙市中心醫院（南華大學附屬長沙中心醫院）運動醫學科醫護人員手中反復傳閱。視頻中16歲的花季少女小雨（化名），脫離了輪椅和拐杖，在家中高興地走著，視頻中的她笑得無比開心。在今年的6月和9月，她在長沙市中心醫院（南華大學附屬長沙中心醫院）運動醫學科先后成功接受了左右兩側髖關節置換手術。這不僅是該院進行的年齡最小的人工髖關節置換術，更是一場針對罕見遺傳性骨骼疾病——“進行性假性類風濕發育不良”的攻堅戰，標志著小雨的人生重新開啟。
小雨的求醫之路充滿曲折。2023年9月，她開始慢慢出現左側髖關節疼痛，行走困難，逐漸加重。父母帶著她輾轉北京、上海、廣州等地多家國內知名醫院，歷經無數次檢查，嘗試過理療、藥物、封閉針等多種治療手段，卻始終未能緩解癥狀，病情持續惡化，慢慢出現了雙側的髖關節疼痛和活動受限。
雙髖疼痛如影隨形，逐漸發展至雙髖屈曲攣縮畸形、無法伸直，到今年已經發展到無法獨立行走，只能在家人的攙扶下勉強邁步。原本開朗的少女變得沉默寡言，不得不休學在家，全家生活也陷入困境。
經過遺傳基因篩查，小雨最終被確診為進行性假性類風濕發育不良。這是一種罕見的遺傳性骨骼疾病，主要由WISP3基因突變引起，全球發病率約為百萬分之一至三（0.0001%～0.0003%）。其癥狀類似關節炎但本質不同，會導致關節軟骨的早期溶解。因為極其罕見，許多醫生甚至從未接觸過此類病例。面對診斷結果，小雨一家既感到震驚，也帶著一絲找到答案的釋然。然而，罕見病的治療之路依舊布滿荊棘，國內相關治療經驗匱乏，尋找合適的治療方案成為新的挑戰。
幸運的是，長沙市中心醫院運動醫學科團隊接過了這個沉重的接力棒。在她14歲那年，運動醫學科李良軍主任考慮患者年齡太小，不適合進行關節置換，嘗試為小雨進行了一次髖關節鏡微創手術，進行了髖關節清理、髖關節撞擊成形、滑膜活檢術，雖然癥狀短期內有所緩解，但因為股骨頭和髖臼軟骨大部分已經溶解，一年后髖關節疼痛很快復發。今年6月份小雨再次就醫時，李良軍主任帶領的醫學團隊經過多番討論，考慮到小雨目前雙側髖關節處于屈曲攣縮畸形，雙側髖關節的軟骨已經溶解，關節間隙明顯狹窄，要想讓她恢復正常行走，只有進行人工髖關節置換才是唯一的選擇。
經過周密的術前準備，李良軍主刀為小雨成功實施了右側人工全髖關節置換術。術后三天，她在助行器輔助下重新下地行走。右側髖部持續的劇痛消失了，她再一次感受到了“無痛行走”的喜悅。
經過三個月的積極康復，右側髖關節功能恢復良好，身體狀態調整至最佳。今年9月初，李良軍主任團隊再次為她完成了左側人工全髖關節置換術。兩次手術都非常成功，出血少、恢復快，未出現任何并發癥。目前小雨已經完全脫離了輪椅和拐杖，可以獨自無痛行走，基本恢復了正常生活。
李良軍主任提醒：進行性假性類風濕發育不良是一種會讓孩子關節疼痛、身材矮小的罕見遺傳病。家長如果發現孩子持續出現關節痛和生長遲緩，要及時到醫院就診，進行基因檢測，避免誤診漏診。（通訊員 張奕 朱文青 審核 李良軍）
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來源：華聲在線
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